IgG4-RD conoscere per agire. Da patologia complessa, sconosciuta a patologia diagnosticata, presa in carico rapidamente – Regione Toscana

La malattia da Immunoglobulina G4-correlata (IgG4-RD) è stata descritta per la prima volta come entità clinica solo abbastanza recentemente (2003) e da allora nella sua definizione sono confluite diverse patologie prima considerate a sé stanti.

Oggi è riconosciuta come una malattia fibroinfiammatoria cronica immuno-mediata e rara che può colpire una grande varietà di organi. Fegato, pancreas, vie biliari, reni, ghiandole salivari, orbite, meningi, retroperitoneo, tiroide e altri sono alcuni dei siti più comuni. Proprio per questo, a seconda degli organi colpiti, è caratterizzata da una vasta gamma di manifestazioni sintomatologiche, unificate solo dallo sviluppo di lesioni simil tumorali, dai reperti istopatologici e dalla risposta al trattamento.

Queste lesioni sono ricche di linfociti B che esprimono la molecola CD19 e che, se non prontamente riconosciute/trattate, causano con l’accumulo di tessuto fibrotico negli organi interessati, una fibrosi imponente ed un conseguente danno funzionale (fibrosi storiforme con infiltrato linfoplasmocitico ricco di cellule IgG4+ e flebite obliterante).  

Nel contempo non essendo stata identificata alcuna specificità auto-anticorpale patologia/specifica, e non essendovi indicazioni condivise che aiutino i medici specialisti non esperti così come i medici di famiglia a rilevarne i segni precoci, viene abitualmente confusa con malattie tumorali, condizioni reumatiche o malattie infiammatorie autoimmuni. Per questo ancora oggi è diagnosticata con notevole ritardo rispetto alla comparsa dei sintomi e questo purtroppo si traduce in maggiori complicanze a lungo termine per i pazienti. La diagnosi, complessa e confondente, richiede perciò l’intervento di medici specialisti esperti in grado di integrare numerosi dati clinici, sierologici, radiologici, istologici.

L’incidenza e la prevalenza sono poco conosciute e quasi certamente sottostimate. Alcuni dati indicano una forbice da 0.26 a 1.08 casi/100.000 abitanti l’anno, con la maggior parte dei pazienti compresa tra uomini e donne di mezza età ma anche anziani. 

Sino a qualche tempo fa la terapia era aspecifica con l’obiettivo di ridurre la fase infiammatoria ed autoimmune. Ma la ricerca ha recentemente prodotto dei passi in avanti fondamentali sia per la diagnosi precoce che per il trattamento di questa patologia. Per la diagnosi sono state individuate 5 red flags da attenzionare: il rigonfiamento di uno o più organi corporei, il coinvolgimento del pancreas e delle vie biliari, l’aumento dei livelli di anticorpi serici IgG4 (generalmente > 40% sul Tot cellule che esprimono IgG), la presenza di infiltrati di cellule IgG4+ nelle biopsie tessutali, la flebite obliterante nei tessuti affetti. 

Alla luce di questo scenario l’Osservatorio Innovazione di Motore Sanità vuole creare un percorso di confronto tra le diverse regioni italiane con l’obiettivo di implementare conoscenza e consapevolezza sulla patologia, stimolare la creazione di un registro nazionale che possa raccogliere dati epidemiologici certi, stimolare l’innovazione organizzativa necessaria per una diagnosi ed una presa in carico più rapide, un accesso equo ed uniforme dei cittadini affetti.