Un fronte trasversale, promosso dalla senatrice Elena Murelli, punta su diagnosi precoce, equità di accesso, infrastrutture e uso sicuro dei dati per innovare il SSN
Parlamento — Con una conferenza stampa di presentazione è nato l’intergruppo parlamentare “Genomica & Genetica”, promosso dalla senatrice Elena Murelli. L’iniziativa riunisce deputati e senatori di schieramenti diversi, accademici e professionisti sanitari con un obiettivo netto: portare le scienze “omiche” al centro delle politiche pubbliche, trasformando la medicina personalizzata da promessa a pratica corrente del Servizio sanitario nazionale.
“Non vogliamo una medicina del futuro, ma del presente”, ha scandito Murelli, indicando cinque direttrici del manifesto: medicina personalizzata; equità territoriale; innovazione e sostenibilità; ruolo da protagonista dell’Italia in Europa; governance solida con un comitato tecnico-scientifico e un confronto strutturato con il Ministero della Salute. Tra le priorità: inclusione nei LEA degli esami più appropriati, rete nazionale di laboratori di genomica, interoperabilità dei dati nel fascicolo sanitario elettronico e tutela etica-giuridica delle informazioni genetiche (uso di dati sanitari anonimizzati per la ricerca, nel rispetto della privacy).
Dalla politica gli impegni su equità e farmaci rari
Il senatore Mazzella ha richiamato un recente emendamento che consente l’acquisto centralizzato dei farmaci orfanitramite una stazione appaltante unica: uno strumento, ha spiegato, per allargare il “collo di bottiglia” nell’accesso alle terapie rare.
In collegamento, l’on. Fabiola Bologna ha collegato il nuovo intergruppo alla Legge 175/2021 sulle malattie rare, che dedica articoli specifici a ricerca, genomica e screening neonatali, ricordando che il 70–80% delle malattie rare ha base genetica.
Le voci della scienza: prevenire prima, curare meglio
Cardiovascolare e biomarcatori. Il prof. Alberico L. Catapano (SISA) ha mostrato come le scale cliniche a 10 anni non colgano il rischio nei giovani. La combinazione tra genetica, proteomica e imaging mirato consente di selezionare precocemente i soggetti ad alto rischio. Citata la rete LIPIGEN (65 centri) per l’ipercolesterolemia familiare, condizione che, se non intercettata, porta a eventi cardiaci precoci: “Genetica e biomarcatori aumentano sensibilità e specificità; lo scoring proteomico migliora la predizione e guida terapie e nuovi target”.
Monogenico vs poligenico. La prof.ssa Fiorella Gorrieri (SIGU) ha ricordato che, oltre alle malattie monogeniche, la vera sfida sono i rischi poligenici nelle patologie comuni (ipertensione, cancro, cardiopatie). Qui servono Polygenic Risk Score, interpretazione condivisa e integrazione tra laboratorio, genetista clinico e specialista di branca.
Governance e formazione. Il prof. Giuseppe Limongelli ha mappato i punti di forza (partecipazione italiana a 1+Million Genomes, progetti regionali, Human Technopole) e la criticità principale: la frammentazione. Da qui la richiesta di mappatura nazionale, governance e investimento nella genetica clinica (scuole di specializzazione, consulenza genetica). Sul fronte terapie, la farmacogenetica non è più opzionale: dall’uso del clopidogrel ai nuovi farmaci come mavacamten, il genotipo guida scelte e sicurezza.
Rete nazionale e qualità. Il prof. Giorgio Perilongo ha chiesto una “cabina di regia” e una rete nazionale (articolata in nodi regionali) con standard e accreditamento per garantire qualità ed equità, colmando i divari geografici. “La genetica è solo un pezzo di un percorso: va integrata con dati clinici, biologici e sociali. Public-private partnership e ricerca traslazionale sono essenziali”.
I quattro pilastri. Il dott. Domenico Coviello (IRCCS Gaslini) ha sintetizzato l’architettura del sistema: 1) clinica strutturata e dati condivisibili; 2) biobanche di qualità; 3) scienze omiche (DNA, RNA, proteine); 4) bioinformatica, per dare significato clinico ai big data. In cornice, il lavoro del coordinamento interistituzionale e la partecipazione a progetti europei.
Sostenibilità: il conto che torna
Da economista sanitario, il prof. Giorgio Colombo ha portato numeri netti sull’“odissea diagnostica” nelle malattie rare: 4,7 anni in media in Europa (più lunga per le donne; più severa per bambini e adolescenti). L’uso di sequenziamento avanzato ha aumentato del 32% le diagnosi in una coorte studiata e, soprattutto, ha ridotto costi impropri: ~150.000 €di spesa media prima della diagnosi contro ~5.000 € per il test genomico, benefici stimati di 23 € per ogni euro investito tra minori accessi, tempi ridotti e migliore qualità di vita.
SSN “intelligente”: prevenzione e personalizzazione
Nel suo intervento, Giovanni Migliore (Fiaso) ha legato l’innovazione al contesto demografico critico (meno nascite, più anziani): un SSN sostenibile passa da prevenzione e personalizzazione. Da qui la spinta a reti tematiche (es. obesità) e all’uso della genomica per “dare a ciascuno ciò di cui ha realmente bisogno”.
Prospettive e prossimi passi
In chiusura, la senatrice Rossana Boldi ha ricordato che dal Progetto Genoma Umano (2003) a oggi “il futuro è qui”: prevenzione e innovazione sono il cuore della sostenibilità. L’intergruppo — ampio e trasversale — lavorerà a iniziative legislative, standard nazionali, tutela dei dati e interoperabilità (in raccordo con il Governo sul fascicolo sanitario elettronico).
Murelli ha ribadito la rotta: “Trasformare idee e reti esistenti in azioni concrete, per un accesso equo alla genomica e una medicina davvero personalizzata.”
