I malati rari senza diagnosi, una rete di ascolto e di presa in carico

La bassa prevalenza delle singole malattie genetiche rare impatta sul percorso diagnostico e assistenziale e sui bisogni sociali dei pazienti, complicando ogni singolo momento della loro vita e della vita delle loro famiglie. Ciò è tanto più vero per le persone affette dalle malattie ultra-rare e quelle non diagnosticate, che riguardano un ampio ed eterogeneo gruppo di pazienti alla ricerca di un inquadramento, comprese quelle affette da una condizione clinica in attesa di un riscontro eziologico.

Gli scenari a monte e a valle della diagnosi sono sempre caratterizzati dal mancato riconoscimento dei diritti delle persone e dalle necessità non soddisfatte. Negli ultimi anni la ricerca genomica ha ottenuto significativi successi che hanno consentito di raggiungere la diagnosi in una sostanziale percentuale di questi casi. Tuttavia, restano disattese in larga misura le domande cliniche dei pazienti e delle loro famiglie che, spesso, necessitano di un particolare supporto anche di tipo psicologico.

In occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2025, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Orphanet - Italia, in collaborazione con Fondazione Hopen Onlus e Comitato IMI - I Malati Invisibili Onlus e con la media partnership di OMaR - Osservatorio Malattie Rare, organizzano il convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e presa in carico”. Obiettivo dell’iniziativa è l’approfondimento di questi temi e la creazione di una rete nazionale di ambulatori di ascolto e presa in carico dei pazienti pediatrici e adulti senza diagnosi, in grado di offrire supporto emotivo e di farsi carico del percorso diagnostico, clinico e assistenziale.