Le malattie rare e le terapie farmacologiche avanzate: la Beta Talassemia

La talassemia è una malattia su base genetica, ereditaria e caratterizzata da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina; afferisce al gruppo “Malattie del sangue e degli organi ematopoietici” delle malattie rare. Esistono diverse forme di talassemia: quella più diffusa nel bacino del Mediterraneo è la beta talassemia (dovuta a ridotta o totale assenza delle sintesi di catene beta dell’emoglobina). Una terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali, ma a causa della limitata disponibilità di donatori compatibili, si ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni) che iniziano in tenera età e portato avanti per tutta la vita associato all’impiego di farmaci di supporto, tra cui, prima di tutto, i cosiddetti “agenti chelanti”. Molto promettente appare essere lo scenario legato alle nuove terapie che sembrano comportare importanti vantaggi sulla qualità della vita dei pazienti. La migliore presa in carico del paziente e della transizione paziente pediatrico-adulto richiede l’organizzazione di specifici PDTA coerenti con aspetti regolatori e valutazioni di natura farmaco-economica