Malattie rare e innovazione. La Sicilia una eccellenza nel campo della terapia genica
Il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC) è una malattia neurometabolica ereditaria ultra-rara per cui si contano meno di 200 casi in tutto il mondo. Si tratta di una patologia estremamente complessa, causata da mutazioni a danno del gene DDC che codifica per l’enzima AADC. Senza questo enzima il corpo umano non è in grado di sintetizzare i neurotrasmettitori dopamina e serotonina, il che comporta un’importante alterazione della connettività cerebrale che determina l’insorgenza di una serie di sintomi neurologici e non, tra i quali disturbi del movimento, disabilità intellettiva, crisi oculogire e disturbi del respiro. Fino a poco fa non esisteva una terapia mirata ed efficace per questa patologia, pur essendo disponibili dei farmaci sintomatici. Nel 2022 l’Autorizzazione all’Immissione in Commercio in Europa di eladocagene exuparvovec, una terapia genica sviluppata per il deficit di AADC, ha segnato un importante traguardo e un nuovo punto di partenza per questa malattia ultra-rara. Si tratta di una terapia genica in vivo che viene somministrata in un’unica infusione, direttamente nel cervello, con un intervento di neurochirurgia. Le cellule bersaglio riacquisiscono così la capacità di sintetizzare i neurotrasmettitori mancanti con un conseguente importante beneficio clinico.
In Italia eladocagene exuparvovec è autorizzata e rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale dal 2023 e, attualmente, sono stati trattati 2 bambini con una forma severa di AADC. Il primo, siciliano, è stato trattato nel maggio del 2023 presso il Policlinico Umberto I di Roma, la seconda, sempre siciliana, è stata trattata lo scorso dicembre presso il Policlinico Rodolico-San Marco di Catania. La peculiarità dell’intervento siciliano si basa su due caratteristiche: l’età della bambina, un risultato che è stato possibile grazie a una diagnosi precoce effettuata con lo screening neonatale; la somministrazione della terapia, che è stata effettuata utilizzando, per la prima volta al mondo, una nuova tecnica neurochirurgica. Il Policlinico Rodolico-San Marco di Catania diventa così un importante punto di riferimento per la terapia genica nell’ambito della AADC, non solo a livello nazionale ma anche europeo, riposizionando così l’Italia come protagonista nel settore delle terapie avanzate.
OTA – Osservatorio Terapie Avanzate ha ritenuto opportuno organizzare, con il contributo non condizionante di PTC Therapeutics, la conferenza stampa digital “Malattie rare e innovazione. La Sicilia una eccellenza nel campo della terapia genica” per raccontare alla comunità scientifica, ai pazienti, alle istituzioni e ai media questo rilevante traguardo raggiunto.
