SMA e Screening Neonatale Esteso. Ostacoli, traguardi e opportunità future

A distanza di anni dalla modifica legislativa della Legge 167/2016, che ha introdotto in Italia lo screening neonatale anche per le patologie neuromuscolari genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, la situazione italiana si presenta ancora grandemente frammentata. In assenza di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l’aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, infatti, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare in maniera precoce l’atrofia muscolare spinale (SMA) e prendere in carico il paziente, anche attraverso la somministrazione di terapie innovative in grado di cambiare la storia naturale della patologia.

Sulla base di queste premesse e con l’obiettivo di approfondire tutti questi aspetti OMaR - Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionante di Novartis, ha ritenuto opportuno organizzare il convegno online “SMA e Screening Neonatale Esteso. Ostacoli, traguardi e opportunità future” nel corso del quale verrà anche presentata la pubblicazione “Screening per la SMA: la responsabilità di una scelta”, allo scopo di fare il punto su quanto sino a oggi realizzato in tema di screening neonatale esteso e SMA.