Prima conferenza europea sulla mutazione del gene GNAO1

Roma - L’associazione Famiglie GNAO1 APS è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall’esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Questa patologia, rara e di recente scoperta, è molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psico motorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all’altro anche nell’ambito della stessa variante.

Nell’ambito della sua missione Famiglie GNAO1 APS ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si terrà a Roma il giorno 16 Novembre 2019 nella prestigiosa sede del Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano.