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DESCRIPTION:La fenilchetonuria o PKU è una malattia rara genetica caratteri
 zzata dall’impossibilità di metabolizzare la fenilalanina\, che ad oggi vi
 ene diagnosticata precocemente grazie allo screening neonatale e trattata 
 principalmente con un rigoroso regime dietetico. Con un corretto trattamen
 to è possibile vivere una vita perfettamente normale\, in caso contrario d
 etermina la comparsa di gravi segni e sintomi\, soprattutto di ambito neur
 ologico. La malattia è genetica e in quanto tale può essere trasmessa da g
 enitori portatori ai figli. Una donna affetta che ha voglia di intraprende
 re una gravidanza dovrà tenere ancor più controllati i propri valori di fe
 nilalanina a salvaguardia del nascituro\, pena la possibile comparsa di tu
 tti i segni e sintomi associati alla cosiddetta “sindrome da fenilchetonur
 ia materna” che determina la nascita di un bambino affetto da possibili gr
 avi patologie che potevano certamente essere evitate in caso di aderenza d
 ietetica ottimale. Questo rischio è infatti presente indipendentemente dal
  rischio del nascituro di essere esso stesso affetto: un bambino anche san
 o può sviluppare sindrome da fenilchetonuria materna per il solo fatto di 
 essere stato esposto\, in utero\, a valori non controllati di fenilalanina
 . Prevenzione ed educazione sono quindi fondamentali e fondamentale è per 
 le pazienti con PKU programmare la gravidanza\, che dovrà essere monitorat
 a da una equipe esperta anche dopo la nascita per avviare correttamente\, 
 se necessario\, la dieta neonatale specifica. Saranno questi i delicati te
 mi affrontati nel webinar “PKU e scelte riproduttive consapevoli. Gli espe
 rti a disposizione dei pazienti” che OMaR - Osservatorio Malattie Rare ha 
 organizzato con il patrocinio di SIMMESN - Società Italiana per lo studio 
 delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale e con il co
 ntributo non condizionante di APR - Applied Pharma Research e che vedrà la
  partecipazione di alcuni dei maggiori esperti italiani sul tema. L’incont
 ro dedicherà ampio spazio alle domande del pubblico e prevedrà inoltre la 
 partecipazione delle principali associazioni di pazienti PKU italiane. htt
 ps://takethedate.it/tutti-gli-eventi/Eventi/37584-pku-e-scelte-riproduttiv
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