Il Progetto Pilota di screening neonatale per la SMA nel Lazio e in Toscana: i primi traguardi
Il 9 luglio 2020 alle ore 10.30 si terrà la Conferenza stampa online dedicata al progetto pilota per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nel Lazio e in Toscana. A un anno di distanza dalla prima presentazione, saranno diffusi i dati e i primi traguardi raggiunti.
Lo studio permette per la prima volta nel nostro Paese la diagnosi di SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico e consente di avviare tempestivamente il trattamento in modo da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.
PROGRAMMA
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare OMaR
Saluti istituzionali
Stefania SACCARDI, Assessore al Diritto alla Salute, al Welfare e all’Integrazione socio-sanitaria e sport, Regione Toscana
Alessio D’AMATO, Assessore alla Sanità e Integrazione Socio-Sanitaria, Regione Lazio
Introduzione
Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA
Giuseppe BANFI, Amministratore Delegato Biogen Italia
Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e primi risultati
Maria Teresa MECHI*/Cecilia BERNI*, Settore Qualità dei Servizi e Reti Cliniche, Regione Toscana
Eugenio MERCURI, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS
Francesco Danilo TIZIANO, Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore Università Cattolica Campus di Roma
Alice DONATI, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, UOC Meyer, Firenze
Carlo DANI, Coordinatore Rete Neonatale Regione Toscana
Sessione Q&A
Conclusioni
Daniela LAURO, Presidente Famiglie SMA
* Invitati, in attesa di conferma